渐冻症患者的主要表现是什么?

“患者主要表现为全身肌肉的渐进性萎缩，临床上有3种不同的起病方式，其中以上肢发病多见，其次是下肢发病，延髓部发病相对较少。”李晓文表示，虽然起病方式不同，但这3种类型的病情都呈隐匿进展，会逐步累及全身肌肉，造成全身肌肉的萎缩无力。

当患者上肢发病时，小部分患者主要累及上肢近端肌肉，被称为“连枷臂”，大部分患者通常先累及手部的小肌肉，导致系钮扣鞋带、用钥匙开门等一些精细动作不灵活;当患者下肢发病时，通常累及小腿足部的肌肉，导致走路时容易摔跤;还有一部分患者，早期就累及延髓部肌肉，导致舌肌萎缩、言语笨拙、吞咽费力、饮水呛咳等。

渐冻症的病因和发病机制是什么?

目前临床上对于渐冻症的病因和发病机制仍不十分清楚。“关于渐冻症的病因有很多学说，如RNA加工异常、谷氨酸兴奋性毒性、细胞骨架排列紊乱、线粒体功能障碍、生长因子异常、免疫学说、病毒感染学说等，但是一个疾病的病因学说越多，就说明它的确切病因越不清楚。”李晓文说，“在医学上，渐冻症属于神经系统变性疾病，所谓变性疾病，从定义上来说，就是神经细胞不明原因地进行性减少。”

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